TEST GENÉTICOS

Los Tests prenatales no invasivos estudian el ADN fetal libre en sangre materna y son las pruebas más completas que existen. Detectan la presencia de anomalías de los cromosomas 21, 18 y 13 (síndrome de Down, Edwards y Patau) y las anomalías más comunes generadas por los cromosomas sexuales (X e Y). También existen otros tests de ADN libre en sangre más avanzados que incorporan la detección de otras trisomías relacionadas con abortos espontáneos del primer trimestre, e identifican microdelecciónes relacionadas con síndromes genéticos importantes.

El Test de Compatibilidad Genética (TCG o Genetic Carrier Screening, en inglés) es una prueba que analiza los genes de los progenitores para detectar aquellas alteraciones o mutaciones presentes en ellos. Una vez obtenidos los resultados de ambos, la información es cruzada gracias a un potente y seguro sistema informático, que permite ver las coincidencias y, por tanto, también las incompatibilidades.

Es indicado en caso de recepción de gametos donados y en ocasiones donde algún miembro de la pareja es portador de alguna enfermedad transmisible de forma hereditaria.

El test TCG estudia un total de 6.600 mutaciones asociadas a 600 enfermedades genéticas. Con el test, se puede reducir el riesgo de tener descendencia con una enfermedad genética de 1 de cada 100, que es el riesgo de la población general, a 1 de cada 30.000.

La trombofilia es la predisposición a desarrollar trombosis o coágulos en venas o arterias, debido a anormalidades en el sistema de coagulación. La trombofilia es el principal responsable del infarto agudo de miocardio, los accidentes cerebrovasculares y el tromboembolismo venoso, siendo una de las principales causas de pérdida fetal. Cerca del 30% de las complicaciones obstétricas, como abortos de repetición e infertilidad, son debidas a una trombofilia hereditaria. Las trombofilias hereditarias tienen una prevalencia del 10% en la población. De estos casos, el 40% son de origen genético, ascendiendo el riesgo al 70% en individuos con antecedentes familiares, trombosis de repetición o de aparición temprana. Es una de las principales causas de pérdida fetal. 

Este Test es un estudio genético científicamente validado y de utilidad clínica relevante. Se centra en el estudio de variantes genéticas específicas que constituyen un factor de riesgo genético: resultante de una deficiencia de inhibidores naturales de la coagulación.

Para realizar el estudio se requiere una muestra de sangre o saliva de la paciente, siendo una prueba no invasiva de fácil obtención en cualquier centro médico.

El Test de Receptividad Endometrial (ERA) permite detectar y clasificar el endometrio como receptivo o no receptivo, según el patrón obtenido en una mujer fértil durante los días de la ventana de implantación. De este modo, podemos calcular cuál es el mejor momento para transferir los embriones después de una Fecundación In Vitro.

Dentro de un ciclo natural de ovulación, el endometrio es más receptivo durante unos días concretos a partir de la ovulación. Esto se conoce como ventana de implantación, y suele estar situada entre los 19-21 días desde que se inició la última regla (días 5-7 después de ovular). Mediante el test ERA ((Endometrial Receptivity Array) es posible conocer esta ventana de implantación, realizando una biopsia de endometrio durante los días que pensamos que son la ventana de implantación de la paciente.

Se denomina microbiota al ecosistema de microorganismos que existen dentro y sobre el cuerpo humano y a los factores producidos por ellos o en respuesta a ellos. Estos factores afectan y controlan la funcionalidad del intestino, piel, cavidad oral y vaginal y constituyen un beneficio pues colaboran con la digestión de nutrientes, producción de vitaminas y protección frente a agentes patógenos. Cambios en la composición de la microbiota están asociados a enfermedades autoinmunes, síndromes metabólicos, vaginosis y candidiasis recurrentes.

Este test desarrollado mediante técnicas moleculares analiza el ARN que se utilizan como marcador de la regulación del sistema inmune frente a desbalances de la microbiota.

Este test es de utilidad para:

• Pacientes estériles con diagnóstico de enfermedades inflamatorias crónicas (autoinmunes, ovario poliquístico, endometriosis).
• Paciencias con esterilidad sin causa aparente y/o fallas de implantación.
• Pacientes con abortos a repetición sin causa aparente o con Síndrome Antifosfolipídico.
• Pacientes que ya han estudiado la receptividad endometrial sin éxito terapéutico.
• Pacientes con esterilidad y síntomas de colon irritables, vaginosis, candidiasis a repetición, hipovitaminosis crónicas y/o anemias.